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近日，中國(guó)科學(xué)院院士、國(guó)家心血管病中心教授顧東風(fēng)和該中心教授魯向鋒團(tuán)隊(duì)建立了我國(guó)首個(gè)冠心病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分模型，并系統(tǒng)評(píng)價(jià)了其在冠心病精準(zhǔn)預(yù)防中的應(yīng)用價(jià)值。該評(píng)分可提升冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和臨床風(fēng)險(xiǎn)分層能力，有助于冠心病的早期預(yù)測(cè)預(yù)警和指導(dǎo)精準(zhǔn)防治。研究成果于近日在線發(fā)表在《歐洲心臟雜志》。

《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告2020》(簡(jiǎn)稱《報(bào)告》)顯示，我國(guó)心血管病患病率處于持續(xù)上升態(tài)勢(shì)，目前患病人數(shù)約3.3億，其中冠心病為1139萬(wàn)人。

此前，全球疾病負(fù)擔(dān)的一項(xiàng)研究提示，1990~2017年間，全球增加的冠心病死亡病例中，中國(guó)占了約38.2%。2017年，中國(guó)冠心病死亡人數(shù)較1990年增加了111.7萬(wàn)，增幅達(dá) 184.1%。

由此可見，冠心病已經(jīng)成為全球和我國(guó)居民的最主要死因之一，并受個(gè)體遺傳、代謝以及不健康生活方式等因素的影響。近十年來(lái)，基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)大量心血管疾病相關(guān)易感基因，然而，這些遺傳信息預(yù)測(cè)個(gè)體發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)而指導(dǎo)臨床實(shí)踐的價(jià)值尚未闡明。

該研究整合了中國(guó)、日本、韓國(guó)、新加坡等26萬(wàn)東亞人群冠心病基因組數(shù)據(jù)，鑒定了影響中國(guó)和東亞人群冠心病及主要危險(xiǎn)因素的540個(gè)遺傳變異和作用強(qiáng)度，構(gòu)建了適合我國(guó)和東亞人群的冠心病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，并在我國(guó)前瞻性隨訪20年的4萬(wàn)多人群隊(duì)列中評(píng)價(jià)和驗(yàn)證其對(duì)冠心病的預(yù)測(cè)價(jià)值。

研究發(fā)現(xiàn)，該冠心病多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分系統(tǒng)能夠有效預(yù)測(cè)冠心病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，描繪個(gè)體隨年齡增長(zhǎng)的發(fā)病軌跡。高遺傳風(fēng)險(xiǎn)者(評(píng)分最高的20%)發(fā)生冠心病的風(fēng)險(xiǎn)是低遺傳風(fēng)險(xiǎn)者(評(píng)分最低的20%)的近3倍，兩組人群冠心病終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(到80歲時(shí))分別達(dá)15.9%和5.8%。如果高遺傳風(fēng)險(xiǎn)者同時(shí)伴有冠心病家族史，那么冠心病終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將高達(dá)27.7%。

該研究進(jìn)一步結(jié)合現(xiàn)行《中國(guó)心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與管理指南》評(píng)價(jià)了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的應(yīng)用價(jià)值，發(fā)現(xiàn)多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分可以顯著改善傳統(tǒng)臨床風(fēng)險(xiǎn)的再分層能力，尤其是對(duì)于傳統(tǒng)中、高臨床風(fēng)險(xiǎn)患者臨床決策的制定具有重要的指導(dǎo)意義。

目前，現(xiàn)行指南對(duì)中等傳統(tǒng)臨床風(fēng)險(xiǎn)患者缺乏明確的干預(yù)建議，研究人員認(rèn)為，如果合并高遺傳風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)啟動(dòng)生活方式和藥物干預(yù)。而高臨床風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體同時(shí)伴有高遺傳風(fēng)險(xiǎn)，則亟需強(qiáng)化生活方式和藥物治療等干預(yù)。

為了便于指導(dǎo)防治實(shí)踐，該研究還制定了不同性別和年齡組人群的可視化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估量表圖。

研究人員表示，相比于傳統(tǒng)的臨床危險(xiǎn)因素，該評(píng)分系統(tǒng)的優(yōu)勢(shì)在于可在生命早期、傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素尚未出現(xiàn)之前進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，并且終生不變。該研究解碼基因組遺傳信息建立我國(guó)居民冠心病高危人群早期篩查的實(shí)用性評(píng)估工具，并提出不同遺傳和臨床風(fēng)險(xiǎn)人群的心血管健康管理路徑和方案，《歐洲心臟雜志》同期對(duì)該評(píng)分工具在預(yù)防和臨床實(shí)踐中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行了重點(diǎn)述評(píng)。

據(jù)悉，基于該研究成果已經(jīng)研發(fā)了心血管疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)芯片，實(shí)現(xiàn)了重大科技成果轉(zhuǎn)化，正推廣應(yīng)用于冠心病早期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、高危人群篩查和健康管理，預(yù)期將有助于提升我國(guó)心血管疾病危險(xiǎn)因素管理能力和提升精準(zhǔn)防治水平，對(duì)于降低我國(guó)冠心病疾病負(fù)擔(dān)具有重要意義。(作者：張思瑋 )