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日前，國(guó)際胃腸疾病領(lǐng)域頂級(jí)期刊《Gastroenterology》上發(fā)表了一項(xiàng)研究，該研究團(tuán)隊(duì)第一次系統(tǒng)展示多基因甲基化檢測(cè)方法，即從標(biāo)志物篩選、優(yōu)化到驗(yàn)證的完整過(guò)程。這是中國(guó)團(tuán)隊(duì)首次在全球范圍內(nèi)實(shí)現(xiàn)結(jié)直腸癌篩查及復(fù)發(fā)預(yù)測(cè)技術(shù)手段合二為一。

據(jù)世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)2020年發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，全世界超193萬(wàn)人被新確診為結(jié)直腸癌，發(fā)病率位居癌種第三位，死亡率居第二位。2020年，中國(guó)有超過(guò)55萬(wàn)結(jié)直腸癌新發(fā)患者，結(jié)直腸癌發(fā)病率居國(guó)內(nèi)所有癌種第二位，超過(guò)28萬(wàn)人死于結(jié)直腸癌;多數(shù)結(jié)直腸癌患者在確診時(shí)已屬于中晚期。

早篩、早診對(duì)于結(jié)直腸癌防控尤為重要。長(zhǎng)期以來(lái)，結(jié)直腸癌篩查大多采用管腸鏡，但比較麻煩，且有痛苦，患者不愿意采用。該項(xiàng)研究是血液檢查，即檢查血液中的DNA片斷，從標(biāo)志物中篩選，提前發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌基因甲基化異常與癌癥發(fā)生相關(guān)性，不僅可以進(jìn)行篩查診斷，還可預(yù)測(cè)術(shù)后復(fù)發(fā)的可能性。

該項(xiàng)研究的第一作者復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院蔡國(guó)響教授表示，目前結(jié)直腸癌無(wú)創(chuàng)篩查多采用糞便隱血檢測(cè)或流行病學(xué)量表調(diào)查。此項(xiàng)研究有望成為結(jié)直腸癌篩查策略的重要補(bǔ)充。這項(xiàng)研究還看到了血液樣本ctDNA甲基化在腸癌術(shù)后復(fù)發(fā)預(yù)測(cè)中的潛力，這在其他研究中鮮有報(bào)道。

該研究共同通訊作者鹍遠(yuǎn)生物聯(lián)合創(chuàng)始人劉蕊博士表示，該研究首先系統(tǒng)地展示了甲基化基因分子靶標(biāo)從篩選、評(píng)價(jià)驗(yàn)證到臨床轉(zhuǎn)化的邏輯過(guò)程。建立了一套系統(tǒng)完整的癌癥標(biāo)志物的篩選，可以延展到不同癌種不同臨床問(wèn)題的相關(guān)標(biāo)志物開(kāi)發(fā)。同時(shí)，這項(xiàng)研究充分考慮了臨床適宜性及國(guó)內(nèi)醫(yī)療實(shí)情。(科技日?qǐng)?bào)記者 項(xiàng)錚)