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“藍(lán)嘴唇”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“蝴蝶寶貝”……這些看似童話般的名字，背后卻帶著沉重的深意。28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，第十四屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)“因愛(ài)而聚，‘罕’衛(wèi)生命”在廣州舉行。

罕見(jiàn)病，是指發(fā)病率極低、很少見(jiàn)的疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病。

目前，全球確定的罕見(jiàn)病有7000多種，罕見(jiàn)病患者約3.5億人，而內(nèi)地罕見(jiàn)病患者總?cè)藬?shù)接近2000多萬(wàn)，50%的罕見(jiàn)病患者兒童時(shí)期發(fā)病。

由于發(fā)病率低，罕見(jiàn)病的治療與藥物研發(fā)遠(yuǎn)落后于常見(jiàn)疾病，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可治，且藥物普遍比較昂貴。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院呼吸內(nèi)科副主任醫(yī)師劉杰表示，近幾年來(lái)在政府的相關(guān)政策推動(dòng)下，罕見(jiàn)病診療工作取得了長(zhǎng)足進(jìn)步，但優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療資源還是主要集中在大城市，有很多患者不知道該到哪里、找什么醫(yī)生看病。目前納入國(guó)家第一批罕見(jiàn)病目錄的呼吸罕見(jiàn)病包括特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、特發(fā)性肺纖維化、朗格漢斯細(xì)胞增生癥、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉積癥5類，其中特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓因?yàn)榛颊呷藬?shù)相對(duì)較多，與此相關(guān)的藥物也大多納入醫(yī)保，患者經(jīng)濟(jì)壓力下降很多，但其他呼吸罕見(jiàn)病因?yàn)槿藬?shù)更少，對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō)，診斷和治療仍然面臨嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。希望社會(huì)各界對(duì)于罕見(jiàn)病的診療和科研工作給與更多支持。

肺動(dòng)脈高壓患者代表黃歡表示，相較于常見(jiàn)疾病，優(yōu)質(zhì)的罕見(jiàn)病醫(yī)療資源稀少，并且集中在北上廣等大城市，使得全國(guó)范圍內(nèi)的患者們求醫(yī)問(wèn)藥十分困難。以肺動(dòng)脈高壓為例，患者平均需要2至3年、看3至5名醫(yī)生才能確診，90%的患者經(jīng)歷過(guò)誤診或漏診，75%以上的患者確診時(shí)已是重度。

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院兒科中心腫瘤科副教授蘭和魁表示，目前統(tǒng)計(jì)來(lái)看，大部分的罕見(jiàn)病為遺傳性的慢性疾病，部分罕見(jiàn)疾病對(duì)患者身體有較大的傷害，有的會(huì)危及生命。

“大部分罕見(jiàn)病是不會(huì)傳染的，無(wú)論是以何種方式接觸罕見(jiàn)遺傳病患者，即使患者有皮膚損害，也不具有傳染性。”蘭和魁稱，現(xiàn)代基因檢測(cè)技術(shù)能夠通過(guò)遺傳診斷找到致病原因，罕見(jiàn)病患者或者患兒父母都可以通過(guò)遺傳咨詢了解到家系再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。有針對(duì)性的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能進(jìn)一步排除胎兒患病的可能性，也可以采用植入前診斷輔助生殖技術(shù)，生育出健康孩子。

此外，蘭和魁還提到，疾病是否能夠治愈不是一個(gè)簡(jiǎn)單的絕對(duì)標(biāo)準(zhǔn)，“哪怕是致殘的嚴(yán)重罕見(jiàn)疾病，患者的身體的機(jī)能也能通過(guò)康復(fù)有效提高。同時(shí)，科技在不斷地進(jìn)步，近年來(lái)研制出的替代性藥物能夠有效降低甚至消除一些罕見(jiàn)疾病對(duì)身體的傷害，如戈謝病等”。(蔡敏婕 李融)