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5月6日是國際成骨不全癥日。當(dāng)日，2021國際成骨不全癥日暨首個(gè)罕見骨病關(guān)注月活動(dòng)啟動(dòng)儀式在位于杭州的浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院(浙大二院)舉行?；顒?dòng)中，患者及其家屬講述了他們的故事，希望讓“不罕見的愛”可以在更多人中傳遞。

成骨不全癥是一種罕見的遺傳性骨疾病，患者又稱“瓷娃娃”，往往從小發(fā)病，在反復(fù)輕微外力下可以發(fā)生多次骨折。

今年24歲的小新(化名)在沈陽就讀大學(xué)，他便是一位“瓷娃娃”。因患有成骨不全癥，“到處走走”成為他的心愿。

“我最大的愿望就是能到各地去走走看看，媽媽是貴州人，但我因?yàn)樯男〉酱蠖紱]有去過，特別想和她一起回家鄉(xiāng)。”小新說。

據(jù)其爸爸陳岑(化名)介紹，小新剛出生時(shí)并無異常，三歲時(shí)雙腿出現(xiàn)彎曲畸形，后逐漸嚴(yán)重。“我們帶著他到處求醫(yī)，前前后后三四年的時(shí)間，幾乎花光了家里所有的積蓄，小新的情況也沒改善。”陳岑說，小新的雙腳畸形漸漸加重，走不了多久就要蹲下休息。

2015年5月，一次意外使小新右側(cè)股骨骨折。一家人前往浙大二院骨科就診，小新被確診為成骨不全癥。

“當(dāng)時(shí)我告訴小新和他家人，他的腿需要做截骨矯形內(nèi)固定術(shù)，手術(shù)之后并不能立馬站起來，需要長時(shí)間坐輪椅，等小腿也矯形后才可以走路。”浙大二院骨科主任醫(yī)師李杭回憶，其團(tuán)隊(duì)對(duì)小新的右大腿進(jìn)行手術(shù)，并對(duì)他的左大腿畸形進(jìn)行矯正。術(shù)后小新恢復(fù)良好，可以在輪椅上進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。術(shù)后一年，小新在拐杖的幫助下重新站立，并回歸校園生活。

2018年，小新收到了大學(xué)錄取通知書，一家人沉浸在小新即將上大學(xué)的喜悅中，而噩耗再一次傳來——當(dāng)年7月29日，小新脛骨骨折。

“當(dāng)時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)生給出的方案是將原本畸形的脛骨截?cái)啵铆h(huán)形支架進(jìn)行固定。但我們想到2015年的時(shí)候采用的是內(nèi)固定術(shù)，恢復(fù)的也很不錯(cuò)，所以我們第二天就來了杭州。”陳岑說。

相關(guān)檢查后，李杭決定為小新進(jìn)行右脛骨截骨矯形內(nèi)固定術(shù)。浙大二院的醫(yī)護(hù)人員也為其捐款并發(fā)起網(wǎng)絡(luò)籌款，確保二次手術(shù)進(jìn)行。

在眾人的努力下，如今恢復(fù)良好的小新獨(dú)自在沈陽念書，生活基本能夠自理。“努力備戰(zhàn)研究生考試，去更多的地方走走看看”成為他現(xiàn)階段的目標(biāo)。小新說，“今年暑假我打算接受下一階段的治療。我相信扔掉雙拐正常行走的日子終將會(huì)來。”

浙大二院骨科主任葉招明介紹：“目前國內(nèi)外均沒有治愈成骨不全癥的醫(yī)學(xué)方法，只能通過藥物、手術(shù)、康復(fù)等進(jìn)行干預(yù)，盡可能地恢復(fù)患者的基本功能。這個(gè)月是首個(gè)罕見骨病關(guān)注月，我們將開展罕見病骨科義診活動(dòng)，向民眾普及成骨不全癥的相關(guān)知識(shí)，讓更多人了解成骨不全癥，盡自己所能幫助患者及家庭。”

“成骨不全癥患者又稱‘瓷娃娃’，看似‘美麗’的名字背后，承載的是一個(gè)個(gè)負(fù)擔(dān)沉重的罕見病家庭。”浙大二院副院長吳志英深耕罕見病治療領(lǐng)域30余年，她表示：“在中國，約有2000萬罕見病患者，其中大多數(shù)是少年兒童。由于各地醫(yī)生、患者及家屬對(duì)罕見病的認(rèn)知程度不一，導(dǎo)致確診過程困難，治療費(fèi)用昂貴，往往還承受著來自社會(huì)公眾的誤解與偏見。我們需要更加重視、關(guān)注、關(guān)愛罕見病患者，讓愛不罕見。”(錢晨菲)